Egenskaber

Egenskaber knyttet til CHKA

choline kinase alpha

Human Phenotype Ontology knytter 25 egenskaber til CHKA, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent speech development	Altid
Delayed motor skills	Altid
Epileptic encephalopathy	Altid
Increased reflexes	Altid
Severe global developmental delay	Altid
Inability to walk	Meget ofte (80–99 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
CNS hypomyelination	Ofte (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Choreoathetosis	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty sleeping	Nogle gange (5–29 %)
More active than typical	Nogle gange (5–29 %)
Self-injurious behavior	Nogle gange (5–29 %)
Thin corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spasticity and rigidity of muscles	Altid
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Rigidity	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
High palate	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Kidney stone	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CHKA og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test