Caractéristiques

Caractéristiques liées à CHKA

choline kinase alpha

La Human Phenotype Ontology associe 25 caractéristiques à CHKA, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent speech development	Toujours
Delayed motor skills	Toujours
Epileptic encephalopathy	Toujours
Increased reflexes	Toujours
Severe global developmental delay	Toujours
Inability to walk	Très souvent (80–99 %)
Aggressive behavior	Souvent (30–79 %)
CNS hypomyelination	Souvent (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Parfois (5–29 %)
Choreoathetosis	Parfois (5–29 %)
Difficulty sleeping	Parfois (5–29 %)
More active than typical	Parfois (5–29 %)
Self-injurious behavior	Parfois (5–29 %)
Thin corpus callosum	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Spasticity and rigidity of muscles	Toujours
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Rigidity	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
High palate	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Kidney stone	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CHKA et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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