Rasgos

Rasgos asociados a CHKA

choline kinase alpha

El Human Phenotype Ontology asocia 25 rasgos a CHKA, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent speech development	Siempre
Delayed motor skills	Siempre
Epileptic encephalopathy	Siempre
Increased reflexes	Siempre
Severe global developmental delay	Siempre
Inability to walk	Muy frecuente (80–99 %)
Aggressive behavior	Frecuente (30–79 %)
CNS hypomyelination	Frecuente (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Frecuente (30–79 %)
Autism spectrum disorder	A veces (5–29 %)
Choreoathetosis	A veces (5–29 %)
Difficulty sleeping	A veces (5–29 %)
More active than typical	A veces (5–29 %)
Self-injurious behavior	A veces (5–29 %)
Thin corpus callosum	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Spasticity and rigidity of muscles	Siempre
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Rigidity	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre
High palate	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Cerebral visual impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Kidney stone	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CHKA y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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