Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su CHKA susiję požymiai

choline kinase alpha

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 25 požymių su CHKA, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent speech developmentVisada
Delayed motor skillsVisada
Epileptic encephalopathyVisada
Increased reflexesVisada
Severe global developmental delayVisada
Inability to walkLabai dažnai (80–99%)
Aggressive behaviorDažnai (30–79%)
CNS hypomyelinationDažnai (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movementsDažnai (30–79%)
Autism spectrum disorderKartais (5–29%)
ChoreoathetosisKartais (5–29%)
Difficulty sleepingKartais (5–29%)
More active than typicalKartais (5–29%)
Self-injurious behaviorKartais (5–29%)
Thin corpus callosumKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Spasticity and rigidity of musclesVisada
ScoliosisDažnai (30–79%)
RigidityKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headVisada
High palateKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsDažnai (30–79%)
Cerebral visual impairmentKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Kidney stoneKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CHKA susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test