Trăsături

Trăsături asociate cu AGTPBP1

ATP/GTP binding carboxypeptidase 1

Human Phenotype Ontology asociază 45 trăsături cu AGTPBP1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ataxia	Întotdeauna
Degeneration of cerebellum	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Absent/small cerebellum	Foarte des (80–99%)
Decreased reflex response	Foarte des (80–99%)
Degeneration of anterior horn cells	Foarte des (80–99%)
Motor axonal neuropathy	Foarte des (80–99%)
Absent speech development	Des (30–79%)
Dysplastic corpus callosum	Des (30–79%)
Dystonia	Des (30–79%)
Hypoplasia of the pons	Des (30–79%)
Tetraparesis	Des (30–79%)
Cerebellar cyst	Uneori (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Generalized brain degeneration	Uneori (5–29%)
Increased reflexes	Uneori (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Uneori (5–29%)
Thin corpus callosum	Uneori (5–29%)
Inability to walk	Neînregistrat
Loss of developmental milestones	Neînregistrat
Poor eye contact	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)
Optic atrophy	Des (30–79%)
Progressive loss of vision	Des (30–79%)
Slow eye movements	Uneori (5–29%)
Upgaze palsy	Uneori (5–29%)
Inward turning cross eyed	Rar (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Întotdeauna
Muscle weakness	Întotdeauna
Muscle degeneration	Foarte des (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Des (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Des (30–79%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Rar (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Des (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Des (30–79%)
Tongue twitching	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory failure	Foarte des (80–99%)
Congenital laryngeal stridor	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Caesarean section	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu AGTPBP1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu