Tratti

Tratti collegati a AGTPBP1

ATP/GTP binding carboxypeptidase 1

La Human Phenotype Ontology collega 45 tratti a AGTPBP1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ataxia	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Motor delay	Sempre
Absent/small cerebellum	Molto spesso (80–99%)
Decreased reflex response	Molto spesso (80–99%)
Degeneration of anterior horn cells	Molto spesso (80–99%)
Motor axonal neuropathy	Molto spesso (80–99%)
Absent speech development	Spesso (30–79%)
Dysplastic corpus callosum	Spesso (30–79%)
Dystonia	Spesso (30–79%)
Hypoplasia of the pons	Spesso (30–79%)
Tetraparesis	Spesso (30–79%)
Cerebellar cyst	A volte (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Generalized brain degeneration	A volte (5–29%)
Increased reflexes	A volte (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	A volte (5–29%)
Thin corpus callosum	A volte (5–29%)
Inability to walk	Non registrato
Loss of developmental milestones	Non registrato
Poor eye contact	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Progressive loss of vision	Spesso (30–79%)
Slow eye movements	A volte (5–29%)
Upgaze palsy	A volte (5–29%)
Inward turning cross eyed	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Muscle weakness	Sempre
Muscle degeneration	Molto spesso (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Spesso (30–79%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Spesso (30–79%)
Tongue twitching	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory failure	Molto spesso (80–99%)
Congenital laryngeal stridor	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Caesarean section	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a AGTPBP1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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