Características

Características associadas a AGTPBP1

ATP/GTP binding carboxypeptidase 1

A Human Phenotype Ontology associa 45 características a AGTPBP1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Ataxia	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Motor delay	Sempre
Absent/small cerebellum	Muito frequente (80–99%)
Decreased reflex response	Muito frequente (80–99%)
Degeneration of anterior horn cells	Muito frequente (80–99%)
Motor axonal neuropathy	Muito frequente (80–99%)
Absent speech development	Frequente (30–79%)
Dysplastic corpus callosum	Frequente (30–79%)
Dystonia	Frequente (30–79%)
Hypoplasia of the pons	Frequente (30–79%)
Tetraparesis	Frequente (30–79%)
Cerebellar cyst	Por vezes (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Generalized brain degeneration	Por vezes (5–29%)
Increased reflexes	Por vezes (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Por vezes (5–29%)
Thin corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Inability to walk	Não registado
Loss of developmental milestones	Não registado
Poor eye contact	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Progressive loss of vision	Frequente (30–79%)
Slow eye movements	Por vezes (5–29%)
Upgaze palsy	Por vezes (5–29%)
Inward turning cross eyed	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Muscle weakness	Sempre
Muscle degeneration	Muito frequente (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Frequente (30–79%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Frequente (30–79%)
Tongue twitching	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory failure	Muito frequente (80–99%)
Congenital laryngeal stridor	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Caesarean section	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a AGTPBP1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test