Ominaisuudet

Geeniin AGTPBP1 yhdistetyt ominaisuudet

ATP/GTP binding carboxypeptidase 1

Human Phenotype Ontology yhdistää AGTPBP1-geeniin 45 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ataxia	Aina
Degeneration of cerebellum	Aina
Global developmental delay	Aina
Motor delay	Aina
Absent/small cerebellum	Hyvin usein (80–99%)
Decreased reflex response	Hyvin usein (80–99%)
Degeneration of anterior horn cells	Hyvin usein (80–99%)
Motor axonal neuropathy	Hyvin usein (80–99%)
Absent speech development	Usein (30–79%)
Dysplastic corpus callosum	Usein (30–79%)
Dystonia	Usein (30–79%)
Hypoplasia of the pons	Usein (30–79%)
Tetraparesis	Usein (30–79%)
Cerebellar cyst	Joskus (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Generalized brain degeneration	Joskus (5–29%)
Increased reflexes	Joskus (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Joskus (5–29%)
Thin corpus callosum	Joskus (5–29%)
Inability to walk	Ei kirjattu
Loss of developmental milestones	Ei kirjattu
Poor eye contact	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Optic atrophy	Usein (30–79%)
Progressive loss of vision	Usein (30–79%)
Slow eye movements	Joskus (5–29%)
Upgaze palsy	Joskus (5–29%)
Inward turning cross eyed	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Aina
Muscle weakness	Aina
Muscle degeneration	Hyvin usein (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Usein (30–79%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Usein (30–79%)
Tongue twitching	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory failure	Hyvin usein (80–99%)
Congenital laryngeal stridor	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Caesarean section	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: AGTPBP1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test