Merkmale

Mit AGTPBP1 verknüpfte Merkmale

ATP/GTP binding carboxypeptidase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 45 Merkmale mit AGTPBP1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Immer
Degeneration of cerebellum	Immer
Global developmental delay	Immer
Motor delay	Immer
Absent/small cerebellum	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased reflex response	Sehr häufig (80–99 %)
Degeneration of anterior horn cells	Sehr häufig (80–99 %)
Motor axonal neuropathy	Sehr häufig (80–99 %)
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Dysplastic corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
Hypoplasia of the pons	Häufig (30–79 %)
Tetraparesis	Häufig (30–79 %)
Cerebellar cyst	Manchmal (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Manchmal (5–29 %)
Increased reflexes	Manchmal (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Thin corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Inability to walk	Nicht erfasst
Loss of developmental milestones	Nicht erfasst
Poor eye contact	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Progressive loss of vision	Häufig (30–79 %)
Slow eye movements	Manchmal (5–29 %)
Upgaze palsy	Manchmal (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Muscle weakness	Immer
Muscle degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Häufig (30–79 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Progressively abnormally small cranium	Häufig (30–79 %)
Tongue twitching	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory failure	Sehr häufig (80–99 %)
Congenital laryngeal stridor	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Caesarean section	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit AGTPBP1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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