Özellikler

AGTPBP1 ile ilişkili özellikler

ATP/GTP binding carboxypeptidase 1

Human Phenotype Ontology, AGTPBP1 ile ilişkili 45 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ataxia	Her zaman
Degeneration of cerebellum	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Absent/small cerebellum	Çok sık (%80–99)
Decreased reflex response	Çok sık (%80–99)
Degeneration of anterior horn cells	Çok sık (%80–99)
Motor axonal neuropathy	Çok sık (%80–99)
Absent speech development	Sık (%30–79)
Dysplastic corpus callosum	Sık (%30–79)
Dystonia	Sık (%30–79)
Hypoplasia of the pons	Sık (%30–79)
Tetraparesis	Sık (%30–79)
Cerebellar cyst	Bazen (%5–29)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Generalized brain degeneration	Bazen (%5–29)
Increased reflexes	Bazen (%5–29)
Peripheral axonal neuropathy	Bazen (%5–29)
Thin corpus callosum	Bazen (%5–29)
Inability to walk	Kaydedilmedi
Loss of developmental milestones	Kaydedilmedi
Poor eye contact	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Optic atrophy	Sık (%30–79)
Progressive loss of vision	Sık (%30–79)
Slow eye movements	Bazen (%5–29)
Upgaze palsy	Bazen (%5–29)
Inward turning cross eyed	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Her zaman
Muscle weakness	Her zaman
Muscle degeneration	Çok sık (%80–99)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Type 1 muscle fiber predominance	Sık (%30–79)
Arthrogryposis multiplex congenita	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Progressively abnormally small cranium	Sık (%30–79)
Tongue twitching	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory failure	Çok sık (%80–99)
Congenital laryngeal stridor	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Caesarean section	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: AGTPBP1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al