Egenskaber

Egenskaber knyttet til AGTPBP1

ATP/GTP binding carboxypeptidase 1

Human Phenotype Ontology knytter 45 egenskaber til AGTPBP1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ataxia	Altid
Degeneration of cerebellum	Altid
Global developmental delay	Altid
Motor delay	Altid
Absent/small cerebellum	Meget ofte (80–99 %)
Decreased reflex response	Meget ofte (80–99 %)
Degeneration of anterior horn cells	Meget ofte (80–99 %)
Motor axonal neuropathy	Meget ofte (80–99 %)
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Dysplastic corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Hypoplasia of the pons	Ofte (30–79 %)
Tetraparesis	Ofte (30–79 %)
Cerebellar cyst	Nogle gange (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Increased reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Thin corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Inability to walk	Ikke registreret
Loss of developmental milestones	Ikke registreret
Poor eye contact	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Progressive loss of vision	Ofte (30–79 %)
Slow eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Upgaze palsy	Nogle gange (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Muscle weakness	Altid
Muscle degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Ofte (30–79 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Progressively abnormally small cranium	Ofte (30–79 %)
Tongue twitching	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory failure	Meget ofte (80–99 %)
Congenital laryngeal stridor	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Caesarean section	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til AGTPBP1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test