Rysy

Rysy spojené s AGTPBP1

ATP/GTP binding carboxypeptidase 1

Human Phenotype Ontology spojuje s AGTPBP1 45 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Vždy
Degeneration of cerebellum	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Motor delay	Vždy
Absent/small cerebellum	Velmi často (80–99 %)
Decreased reflex response	Velmi často (80–99 %)
Degeneration of anterior horn cells	Velmi často (80–99 %)
Motor axonal neuropathy	Velmi často (80–99 %)
Absent speech development	Často (30–79 %)
Dysplastic corpus callosum	Často (30–79 %)
Dystonia	Často (30–79 %)
Hypoplasia of the pons	Často (30–79 %)
Tetraparesis	Často (30–79 %)
Cerebellar cyst	Někdy (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Někdy (5–29 %)
Increased reflexes	Někdy (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Někdy (5–29 %)
Thin corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Inability to walk	Nezaznamenáno
Loss of developmental milestones	Nezaznamenáno
Poor eye contact	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Progressive loss of vision	Často (30–79 %)
Slow eye movements	Někdy (5–29 %)
Upgaze palsy	Někdy (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Muscle weakness	Vždy
Muscle degeneration	Velmi často (80–99 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Často (30–79 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Progressively abnormally small cranium	Často (30–79 %)
Tongue twitching	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory failure	Velmi často (80–99 %)
Congenital laryngeal stridor	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Caesarean section	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s AGTPBP1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test