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Rasgos

Rasgos asociados a AGTPBP1

ATP/GTP binding carboxypeptidase 1

El Human Phenotype Ontology asocia 45 rasgos a AGTPBP1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
AtaxiaSiempre
Degeneration of cerebellumSiempre
Global developmental delaySiempre
Motor delaySiempre
Absent/small cerebellumMuy frecuente (80–99 %)
Decreased reflex responseMuy frecuente (80–99 %)
Degeneration of anterior horn cellsMuy frecuente (80–99 %)
Motor axonal neuropathyMuy frecuente (80–99 %)
Absent speech developmentFrecuente (30–79 %)
Dysplastic corpus callosumFrecuente (30–79 %)
DystoniaFrecuente (30–79 %)
Hypoplasia of the ponsFrecuente (30–79 %)
TetraparesisFrecuente (30–79 %)
Cerebellar cystA veces (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsA veces (5–29 %)
EpilepsyA veces (5–29 %)
Generalized brain degenerationA veces (5–29 %)
Increased reflexesA veces (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathyA veces (5–29 %)
Thin corpus callosumA veces (5–29 %)
Inability to walkNo registrado
Loss of developmental milestonesNo registrado
Poor eye contactNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cross-eyedFrecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsFrecuente (30–79 %)
Optic atrophyFrecuente (30–79 %)
Progressive loss of visionFrecuente (30–79 %)
Slow eye movementsA veces (5–29 %)
Upgaze palsyA veces (5–29 %)
Inward turning cross eyedRaro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low muscle toneSiempre
Muscle weaknessSiempre
Muscle degenerationMuy frecuente (80–99 %)
Decreased lung function due to weak breathing musclesFrecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmFrecuente (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominanceFrecuente (30–79 %)
Arthrogryposis multiplex congenitaRaro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small headFrecuente (30–79 %)
Progressively abnormally small craniumFrecuente (30–79 %)
Tongue twitchingFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Respiratory failureMuy frecuente (80–99 %)
Congenital laryngeal stridorA veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

RasgoFrecuencia con la que aparece
Caesarean sectionFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Feeding difficultiesFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Faltering weightFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a AGTPBP1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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