Revisto por pares · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Este estudo analisou uma família iraniana com cardiomiopatia hipertrófica grave e, através da sequenciação do genoma completo, identificou uma variante p.Arg383His no gene DES, provavelmente causadora da doença. Uma revisão de 119 variantes missense do gene DES já descritas revelou apenas uma correlação limitada entre a localização da variante e os desfechos clínicos.
Kavousi et al.
Este estudo analisou uma família iraniana com cardiomiopatia hipertrófica grave e, através da sequenciação do genoma completo, identificou uma variante p.Arg383His no gene DES, provavelmente causadora da doença. Uma revisão de 119 variantes missense do gene DES já descritas revelou apenas uma correlação limitada entre a localização da variante e os desfechos clínicos.
Participação da Dante Labs
A Dante Labs realizou a sequenciação do genoma completo para este estudo. A sequenciação foi efetuada no ADN do caso índice, na nossa plataforma Illumina NovaSeq 6000, alcançando uma cobertura de, pelo menos, 30×, com ≥95% das bases sequenciadas a uma cobertura de, pelo menos, 8×.
No âmbito deste fluxo de trabalho, os ficheiros de dados em bruto — FASTQ R1, FASTQ R2, o mapa de alinhamento binário (BAM) e os ficheiros VCF de polimorfismos de nucleótido único, variantes de inserção–deleção e variações do número de cópias — foram gerados utilizando a DRAGEN Bio-IT Platform.
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