Revisto por pares · Gigabyte · 2024
Low-coverage whole genome sequencing for a highly selective cohort of severe COVID-19 patients
Este estudo explorou a imputação na sequenciação do genoma completo de baixa cobertura em doentes com COVID-19 grave. Os autores imputaram 79 genomas com o GLIMPSE1 e observaram uma elevada precisão (correlação de Pearson ao quadrado ≍0,97) em diferentes plataformas de sequenciação, imputando com confiança variantes com frequências do alelo minoritário tão baixas como 2% em indivíduos de ascendência espanhola.
Santos et al.
Este estudo explorou a imputação na sequenciação do genoma completo de baixa cobertura em doentes com COVID-19 grave. Os autores imputaram 79 genomas com o GLIMPSE1 e observaram uma elevada precisão (correlação de Pearson ao quadrado ≍0,97) em diferentes plataformas de sequenciação, imputando com confiança variantes com frequências do alelo minoritário tão baixas como 2% em indivíduos de ascendência espanhola.
Participação da Dante Labs
A Dante Labs sequenciou a amostra de validação IBS001 utilizada neste estudo — um genoma IBS saudável, independente da coorte de doentes — com uma cobertura de 40×, utilizando um sistema Illumina, nas nossas instalações em Cambridge, Reino Unido. A equipa de investigação utilizou este conjunto de dados, juntamente com um segundo conjunto de dados IBS001 gerado num sistema MGI na BGI Tech Solutions Hongkong Co Ltd (Tai Po, Hong Kong), para validar o conjunto de dados imputado e testar se a precisão da imputação é afetada pela escolha da plataforma de sequenciação de leituras curtas.
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