Revisto por pares · BJUI Compass · 2025
Germline homologous recombination repair (gHRR) variants in bladder cancer: Preliminary evidence and clinical implications
O estudo avaliou a prevalência e as implicações clínicas de variantes germinativas em 20 genes de reparação do ADN em doentes com cancro da bexiga de ascendência europeia. Foram identificadas variantes em cerca de um terço dos doentes, que apresentavam mais frequentemente variantes histopatológicas e foram submetidos a cistectomia radical numa idade mais jovem.
Hurle et al.
O estudo avaliou a prevalência e as implicações clínicas de variantes germinativas em 20 genes de reparação do ADN em doentes com cancro da bexiga de ascendência europeia. Foram identificadas variantes em cerca de um terço dos doentes, que apresentavam mais frequentemente variantes histopatológicas e foram submetidos a cistectomia radical numa idade mais jovem.
Participação da Dante Labs
A Dante Labs realizou a preparação das bibliotecas e a sequenciação do exoma completo (WES) para este estudo. A equipa de investigação extraiu o DNA de amostras de sangue periférico dos doentes e enviou-o para o nosso laboratório (Tecnopolo D, L'Aquila), onde as bibliotecas de WES foram preparadas com o kit de preparação de bibliotecas Agilent Sure Select exome v7 e sequenciadas como leituras paired-end de 150 nt num Illumina NovaSeq6000.
Os dados de sequenciação foram analisados utilizando o pipeline Illumina DRAGEN Germline, que permite uma análise integral, desde o ficheiro .bcl até ao ficheiro .vcf, com as leituras mapeadas em relação ao genoma humano de referência GRCh37.
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