Revisto por pares · Data in Brief · 2021
Replicate whole-genome next-generation sequencing data derived from Caucasian donor saliva samples
Este trabalho disponibiliza publicamente um conjunto de dados de sequenciação do genoma completo em triplicado, obtido a partir de DNA da saliva de um único dador anónimo do sexo masculino, destinado a testar pipelines de bioinformática. Nas três réplicas, 81% das variantes surgiram em pelo menos duas amostras, e o cariótipo era 46,XY, sem variações aparentes no número de cópias.
Hansen & Nyvold
Este trabalho disponibiliza publicamente um conjunto de dados de sequenciação do genoma completo em triplicado, obtido a partir de DNA da saliva de um único dador anónimo do sexo masculino, destinado a testar pipelines de bioinformática. Nas três réplicas, 81% das variantes surgiram em pelo menos duas amostras, e o cariótipo era 46,XY, sem variações aparentes no número de cópias.
Participação da Dante Labs
A Dante Labs realizou a extração de ADN, o controlo de qualidade, a preparação das bibliotecas e a sequenciação para este estudo, enquanto prestador de serviços de sequenciação para as três réplicas. A equipa de investigação recolheu saliva de um único dador anónimo utilizando kits GeneFiX Saliva DNA collection, e as amostras foram processadas em lotes separados nas nossas instalações em L'Aquila, Itália, ao longo de aproximadamente um ano. A sequenciação foi realizada na nossa plataforma Illumina NovaSeq 6000, gerando leituras paired-end em triplicado — 1,38 mil milhões no total — com profundidades médias pretendidas de 30x para duas das amostras e de 4x para a amostra de baixa cobertura, tendo sido entregues à equipa de investigação sob a forma de ficheiros FASTQ brutos comprimidos com gzip.
Os autores também agradecem a Dante Labs, na secção de agradecimentos, pela assistência adicional na recuperação dos dados. A avaliação bioinformática descrita no artigo (alinhamento, identificação de variantes e avaliação da qualidade) foi realizada pela equipa de investigação.
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