Revisto por pares · Cell journal · 2024
A Mutational Hotspot in The LAMP2 Gene: Unravelling Intrafamilial Phenotypic Variation and Global Distribution of The c.877C>T Variant: A Descriptive Study
O estudo teve como objetivo caracterizar o genótipo e o fenótipo de uma família iraniana recentemente diagnosticada com doença de Danon e comparar todos os portadores descritos da variante LAMP2 c.877C>T. Foram identificados nove homens afetados, com hipertrofia ventricular esquerda variável e alterações consistentes da condução cardíaca, evidenciando uma acentuada variabilidade fenotípica intrafamiliar.
Kavousi et al.
O estudo teve como objetivo caracterizar o genótipo e o fenótipo de uma família iraniana recentemente diagnosticada com doença de Danon e comparar todos os portadores descritos da variante LAMP2 c.877C>T. Foram identificados nove homens afetados, com hipertrofia ventricular esquerda variável e alterações consistentes da condução cardíaca, evidenciando uma acentuada variabilidade fenotípica intrafamiliar.
Participação da Dante Labs
Dante Labs realizou a sequenciação do genoma completo para este estudo: o DNA de alta qualidade do caso índice foi analisado por WGS na nossa plataforma Illumina NovaSeq 6000, alcançando uma cobertura de 30 vezes, com pelo menos 95% das bases sequenciadas a uma cobertura de 8× ou superior.
Os resultados da sequenciação foram processados através da plataforma DRAGEN™ Bio-IT para gerar os ficheiros de dados em bruto, incluindo ficheiros FASTQ R1, FASTQ R2, BAM e VCF de polimorfismos de nucleótido único (SNPs), indels e CNVs.
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Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
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