Revisto por pares · Children · 2024
Lethal Complications and Complex Genotypes in Shwachman Diamond Syndrome: Report of a Family with Recurrent Neonatal Deaths and a Case-Based Brief Review of the Literature
O artigo descreve uma família com mortes neonatais recorrentes, na qual foi detetado um novo genótipo complexo envolvendo SBDS e WFS1, e apresenta uma revisão da literatura sobre a síndrome de Shwachman-Diamond. A análise dos casos fatais e dos genótipos complexos identificou casos raros, alguns com achados genéticos e clínicos inesperados.
Veltra et al.
O artigo descreve uma família com mortes neonatais recorrentes, na qual foi detetado um novo genótipo complexo envolvendo SBDS e WFS1, e apresenta uma revisão da literatura sobre a síndrome de Shwachman-Diamond. A análise dos casos fatais e dos genótipos complexos identificou casos raros, alguns com achados genéticos e clínicos inesperados.
Participação da Dante Labs
A Dante Labs realizou a sequenciação do exoma completo (WES) dos progenitores para este estudo. A sequenciação foi efetuada no nosso laboratório de Nova Iorque (Nova Iorque, NY, EUA), num sequenciador Illumina, com o kit de exoma BGI V459M (BGI, distrito de Yantian, Shenzhen, China); o artigo não indica a cobertura nem o comprimento das leituras. Os ficheiros .vcf resultantes desta sequenciação foram posteriormente reanalisados por um segundo laboratório de genética na Grécia, pelo que o contributo da Dante Labs, tal como descrito no artigo, se limitou à própria WES.
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