Pré-publicação · bioRxiv · 2023
The complete diploid reference genome of RPE-1 identifies human phased epigenetic landscapes
Este trabalho permitiu montar um genoma diploide completo da linha celular humana RPE-1, com haplótipos totalmente faseados e estruturas de suporte ao nível dos cromossomas que abrangem os centrómeros. A utilização desta referência correspondente melhorou o mapeamento de dados de sequenciação multi-ómica de células RPE-1 e revelou variação genética e epigenética específica de cada haplótipo.
Volpe et al.
Este trabalho permitiu montar um genoma diploide completo da linha celular humana RPE-1, com haplótipos totalmente faseados e estruturas de suporte ao nível dos cromossomas que abrangem os centrómeros. A utilização desta referência correspondente melhorou o mapeamento de dados de sequenciação multi-ómica de células RPE-1 e revelou variação genética e epigenética específica de cada haplótipo.
Participação da Dante Labs
A nossa equipa de bioinformática foi coautora desta pré-publicação. Riccardo Ottalevi, da Dante Labs, é um dos autores e, juntamente com Mattia Capulli, supervisionou a produção dos dados de sequenciação de leituras longas PacBio a partir dos quais foi montado o genoma diploide RPE-1.
Os autores agradecem também a Riccardo Paone, Isabella Baldini, Juan Caceres e Noemi Di Sabatino, da Dante Labs, pela generosa partilha de conhecimentos, espaço e recursos.
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