Revisto por pares · Scientific Reports · 2022
Chromosomal phase improves aneuploidy detection in non-invasive prenatal testing at low fetal DNA fractions
O estudo avaliou se a fase cromossómica — a disposição dos alelos ao longo dos cromossomas homólogos — poderia melhorar os testes pré-natais não invasivos em casos com frações muito baixas de ADN fetal. Após a validação in silico, os autores reanalisaram um desses casos e concluíram de forma inequívoca que o feto apresentava trissomia 18, quando os testes convencionais não tinham permitido chegar a uma conclusão.
Genovese et al.
O estudo avaliou se a fase cromossómica — a disposição dos alelos ao longo dos cromossomas homólogos — poderia melhorar os testes pré-natais não invasivos em casos com frações muito baixas de ADN fetal. Após a validação in silico, os autores reanalisaram um desses casos e concluíram de forma inequívoca que o feto apresentava trissomia 18, quando os testes convencionais não tinham permitido chegar a uma conclusão.
Participação da Dante Labs
Dante Labs foi a fonte dos dados de MPSS (sequenciação shotgun massivamente paralela) de elevada cobertura relativos aos progenitores do feto com trissomia 18 utilizados neste estudo: o artigo regista que estes dados «estavam disponíveis através da Dante Labs». O artigo refere que os dados foram gerados na plataforma BGISEQ-500, com leituras paired-end de 100 bp. O débito de leitura da mãe grávida foi de 67,7, 76,0, 80,9, 58,7, 57,6, 49,3, 125,4 e 71,6 milhões de pares de leituras, num total de 587 milhões de pares de leituras; o débito de leitura do pai do feto foi de 81,3, 89,3, 63,4, 64,8, 45,9, 83,7, 65,6 e 71,2 milhões de pares de leituras, num total de 565 milhões de pares de leituras.
Para além da disponibilização destes dados existentes, o artigo não descreve qualquer outra participação da Dante Labs nem atribui à empresa qualquer trabalho laboratorial realizado no âmbito do estudo. A lista de referências do artigo cita o site da Dante Labs («Sequenciamos 100% do seu ADN – Dante Labs») para comprovar a disponibilidade dos dados.
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