Revisto por pares · Nature Communications · 2025
The reference genome of the human diploid cell line RPE-1
Este estudo teve como objetivo produzir uma montagem de genoma diploide com qualidade de referência para hTERT RPE-1, um modelo epitelial da retina não canceroso amplamente utilizado. Recorrendo à sequenciação de leituras longas e a dados Hi-C, os autores construíram uma montagem faseada que abrange todos os centrómeros e identificaram variações específicas de cada haplótipo, incluindo uma translocação característica entre os cromossomas X e 10.
Volpe et al.
Este estudo teve como objetivo produzir uma montagem de genoma diploide com qualidade de referência para hTERT RPE-1, um modelo epitelial da retina não canceroso amplamente utilizado. Recorrendo à sequenciação de leituras longas e a dados Hi-C, os autores construíram uma montagem faseada que abrange todos os centrómeros e identificaram variações específicas de cada haplótipo, incluindo uma translocação característica entre os cromossomas X e 10.
Participação da Dante Labs
A nossa equipa de bioinformática foi coautora deste artigo. Riccardo Ottalevi, da Dante Labs, é um dos autores e, juntamente com Mattia Capulli, supervisionou a produção dos dados de sequenciação de leituras longas PacBio a partir dos quais foi montado o genoma de referência RPE-1.
Os autores agradecem também a Riccardo Paone, Isabella Baldini, Juan Caceres e Noemi Di Sabatino, da Dante Labs, pela generosa partilha de conhecimentos, espaço e recursos.
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