Revisto por pares · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Description of a Large Family with Periodic Fever Carrying a Variant in RXFP1 Gene: A Possible Novel Modulator of Inflammation in Autoinflammatory Diseases
O estudo descreve uma família de três gerações com uma síndrome de febre recorrente semelhante à PFAPA, herdada segundo um padrão autossómico dominante. A sequenciação do exoma completo identificou uma variante rara e prejudicial no gene RXFP1 que cossegregava com a doença, associando pela primeira vez a sinalização da relaxina à febre recorrente hereditária.
Buttarelli et al.
O estudo descreve uma família de três gerações com uma síndrome de febre recorrente semelhante à PFAPA, herdada segundo um padrão autossómico dominante. A sequenciação do exoma completo identificou uma variante rara e prejudicial no gene RXFP1 que cossegregava com a doença, associando pela primeira vez a sinalização da relaxina à febre recorrente hereditária.
Participação da Dante Labs
A Dante Labs realizou a sequenciação de todo o exoma para este estudo nas nossas instalações em L'Aquila, Itália, em dois membros afetados da família com parentesco distante (indivíduos I2 e IV2). A sequenciação atingiu uma profundidade média de ≥100×. Os dados FASTQ resultantes foram analisados pela equipa de investigação através de fluxos de trabalho padrão na plataforma Galaxy; a função da Dante Labs limitou-se à sequenciação, tendo a filtragem de variantes, a análise de segregação e a interpretação sido realizadas pelos autores.
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Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
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