Revisto por pares · Nature Communications · 2025
Cell line-matched reference enables high-precision functional genomics
O estudo avaliou se um genoma de referência correspondente à linha celular experimental melhora a análise dos dados de sequenciação, utilizando uma referência recém-gerada para a linha celular humana RPE-1. A referência correspondente melhorou as análises genómicas, epigenómicas e transcriptómicas, bem como a edição do genoma por CRISPR, e revelou diferenças específicas de haplótipos nos centrómeros.
Corda et al.
O estudo avaliou se um genoma de referência correspondente à linha celular experimental melhora a análise dos dados de sequenciação, utilizando uma referência recém-gerada para a linha celular humana RPE-1. A referência correspondente melhorou as análises genómicas, epigenómicas e transcriptómicas, bem como a edição do genoma por CRISPR, e revelou diferenças específicas de haplótipos nos centrómeros.
Participação da Dante Labs
Mattia Capulli, da equipa de bioinformática da Dante Labs, é coautor deste artigo e facultou o acesso à sequenciação de leituras longas PacBio utilizada neste trabalho.
Os autores agradecem também a Riccardo Ottalevi, Riccardo Paone, Isabella Baldini, Juan Caceres e Noemi Di Sabatino, da Dante Labs, pela generosa partilha de conhecimentos, espaço e recursos.
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