Revisto por pares · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Este estudo teve como objetivo identificar a causa genética da doença renal crónica em duas irmãs, recorrendo à sequenciação do exoma completo e à análise integrativa de redes. Foi identificada uma deleção de 18 pares de bases no gene COL4A4, classificada como patogénica e compatível com a síndrome de Alport autossómica recessiva, com envolvimento associado das vias PI3K-Akt e AGE-RAGE.
Farooq et al.
Este estudo teve como objetivo identificar a causa genética da doença renal crónica em duas irmãs, recorrendo à sequenciação do exoma completo e à análise integrativa de redes. Foi identificada uma deleção de 18 pares de bases no gene COL4A4, classificada como patogénica e compatível com a síndrome de Alport autossómica recessiva, com envolvimento associado das vias PI3K-Akt e AGE-RAGE.
Participação da Dante Labs
A Dante Labs realizou a sequenciação integral do exoma para este estudo nas nossas instalações no Dubai Silicon Oasis, nos Emirados Árabes Unidos. O ADN genómico foi extraído, fragmentado e submetido à captura direcionada de genes do exoma humano através de um kit de captura personalizado, e as bibliotecas indexadas resultantes foram sequenciadas a uma profundidade de 100×, utilizando a química 2 × 150 na plataforma de sequenciação Illumina. As análises primária e secundária foram realizadas na plataforma Illumina DRAGEN, tendo as sequências sido alinhadas com o genoma humano de referência (GRCh37/hg19) através do DRAGEN. Para a análise terciária, foram utilizadas as bases de dados de doenças ClinVar, OMIM, GWAS, HGMD e SwissVar, e as variantes comuns foram filtradas com base na respetiva frequência alélica no 1000 Genomes Project Phase 3, ExAC, EVS e dbSNP147.
Outras publicações
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Liver transcriptome dynamics in Holstein cows during the periparturient transition
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