A Formative Study of the Implementation of Whole Genome Sequencing in Northern Ireland

Este artigo aborda a Dante Labs como exemplo de um fornecedor de sequenciação do genoma completo diretamente ao consumidor, mencionada juntamente com a Veritas e a Nebula Genomics, que disponibiliza a sequenciação do genoma completo por aproximadamente £500–£1500. O texto assinala que este tipo de custos nem sempre inclui a validação da amostra, a interpretação detalhada de variantes de significado incerto com análise funcional, a reanálise, a exploração de elementos não codificantes ou a validação, por sequenciação clínica, das variantes consideradas prioritárias. Refere também o relatório do Comité de Ciência e Tecnologia do Reino Unido sobre testes genómicos diretamente ao consumidor (2021–2022), que salienta que a maioria dos fornecedores autocertifica a segurança e a eficácia dos seus serviços e apela a uma avaliação externa antes da sua disponibilização no mercado do Reino Unido.

A Dante Labs não realizou qualquer trabalho laboratorial, analítico ou de outra natureza para este estudo, e o artigo não descreve qualquer papel da nossa parte para além desta menção. O projeto nele referido é um projeto de investigação do NHS, que o texto distingue dos testes comerciais vendidos diretamente ao consumidor.