Características

Características associadas a STXBP2

syntaxin binding protein 2

A Human Phenotype Ontology associa 51 características a STXBP2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

STXBP2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre
Low platelet count	Sempre
Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow	Muito frequente (80–99%)
Hemophagocytosis	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the coagulation cascade	Frequente (30–79%)
Blood spots	Frequente (30–79%)
Ecchymosis	Frequente (30–79%)
Hypofibrinogenemia	Frequente (30–79%)
Low blood neutrophil count	Frequente (30–79%)
Petechiae	Frequente (30–79%)
Bruising susceptibility	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal circulating cytokine concentration	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of tumor necrosis factor secretion	Muito frequente (80–99%)
Immune dysregulation	Muito frequente (80–99%)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Muito frequente (80–99%)
Increased circulating interleukin 6 concentration	Frequente (30–79%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Frequente (30–79%)
Skin rash	Frequente (30–79%)
Brain inflammation	Por vezes (5–29%)
Maculopapular exanthema	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
CSF pleocytosis	Frequente (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Por vezes (5–29%)
Coma	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Peripheral neuropathy	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Fever	Sempre
Elevated serum ferritin	Muito frequente (80–99%)
High liver enzymes	Muito frequente (80–99%)
Low albumin	Muito frequente (80–99%)
Increased plasma triglycerides	Frequente (30–79%)
Episodic fever	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Colitis	Sempre
Cholestatic liver disease	Frequente (30–79%)
Decreased liver function	Frequente (30–79%)
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Jaundice	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Sempre
Swollen lymph nodes	Sempre
Enlarged liver and spleen	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating antibody level	Sempre
Abnormal natural killer cell physiology	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent colds	Sempre
Recurrent sinus disease	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-frequency sensorineural hearing impairment	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality in area between air sacs in lung	Sempre
Abnormality of the respiratory system	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal kidney function	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal skin structure	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Functional motor deficit	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a STXBP2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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