Egenskaber

Egenskaber knyttet til STXBP2

syntaxin binding protein 2

Human Phenotype Ontology knytter 51 egenskaber til STXBP2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

STXBP2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low number of red blood cells or hemoglobin	Altid
Low platelet count	Altid
Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow	Meget ofte (80–99 %)
Hemophagocytosis	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the coagulation cascade	Ofte (30–79 %)
Blood spots	Ofte (30–79 %)
Ecchymosis	Ofte (30–79 %)
Hypofibrinogenemia	Ofte (30–79 %)
Low blood neutrophil count	Ofte (30–79 %)
Petechiae	Ofte (30–79 %)
Bruising susceptibility	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal circulating cytokine concentration	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of tumor necrosis factor secretion	Meget ofte (80–99 %)
Immune dysregulation	Meget ofte (80–99 %)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Meget ofte (80–99 %)
Increased circulating interleukin 6 concentration	Ofte (30–79 %)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Ofte (30–79 %)
Skin rash	Ofte (30–79 %)
Brain inflammation	Nogle gange (5–29 %)
Maculopapular exanthema	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
CSF pleocytosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Nogle gange (5–29 %)
Coma	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fever	Altid
Elevated serum ferritin	Meget ofte (80–99 %)
High liver enzymes	Meget ofte (80–99 %)
Low albumin	Meget ofte (80–99 %)
Increased plasma triglycerides	Ofte (30–79 %)
Episodic fever	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Colitis	Altid
Cholestatic liver disease	Ofte (30–79 %)
Decreased liver function	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Jaundice	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased spleen size	Altid
Swollen lymph nodes	Altid
Enlarged liver and spleen	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating antibody level	Altid
Abnormal natural killer cell physiology	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent colds	Altid
Recurrent sinus disease	Altid

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-frequency sensorineural hearing impairment	Altid
Sensorineural hearing impairment	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality in area between air sacs in lung	Altid
Abnormality of the respiratory system	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal kidney function	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal skin structure	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Functional motor deficit	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til STXBP2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test