Tratti

Tratti collegati a STXBP2

syntaxin binding protein 2

La Human Phenotype Ontology collega 51 tratti a STXBP2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

STXBP2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre
Low platelet count	Sempre
Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow	Molto spesso (80–99%)
Hemophagocytosis	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the coagulation cascade	Spesso (30–79%)
Blood spots	Spesso (30–79%)
Ecchymosis	Spesso (30–79%)
Hypofibrinogenemia	Spesso (30–79%)
Low blood neutrophil count	Spesso (30–79%)
Petechiae	Spesso (30–79%)
Bruising susceptibility	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal circulating cytokine concentration	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of tumor necrosis factor secretion	Molto spesso (80–99%)
Immune dysregulation	Molto spesso (80–99%)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Molto spesso (80–99%)
Increased circulating interleukin 6 concentration	Spesso (30–79%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Spesso (30–79%)
Skin rash	Spesso (30–79%)
Brain inflammation	A volte (5–29%)
Maculopapular exanthema	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
CSF pleocytosis	Spesso (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	A volte (5–29%)
Abnormality of the nervous system	A volte (5–29%)
Coma	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Peripheral neuropathy	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Fever	Sempre
Elevated serum ferritin	Molto spesso (80–99%)
High liver enzymes	Molto spesso (80–99%)
Low albumin	Molto spesso (80–99%)
Increased plasma triglycerides	Spesso (30–79%)
Episodic fever	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Colitis	Sempre
Cholestatic liver disease	Spesso (30–79%)
Decreased liver function	Spesso (30–79%)
Enlarged liver	Spesso (30–79%)
Jaundice	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased spleen size	Sempre
Swollen lymph nodes	Sempre
Enlarged liver and spleen	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating antibody level	Sempre
Abnormal natural killer cell physiology	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent colds	Sempre
Recurrent sinus disease	Sempre

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-frequency sensorineural hearing impairment	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality in area between air sacs in lung	Sempre
Abnormality of the respiratory system	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal kidney function	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal skin structure	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Functional motor deficit	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a STXBP2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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