Merkmale

Mit STXBP2 verknüpfte Merkmale

syntaxin binding protein 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 51 Merkmale mit STXBP2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

STXBP2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Immer
Low platelet count	Immer
Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow	Sehr häufig (80–99 %)
Hemophagocytosis	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the coagulation cascade	Häufig (30–79 %)
Blood spots	Häufig (30–79 %)
Ecchymosis	Häufig (30–79 %)
Hypofibrinogenemia	Häufig (30–79 %)
Low blood neutrophil count	Häufig (30–79 %)
Petechiae	Häufig (30–79 %)
Bruising susceptibility	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal circulating cytokine concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of tumor necrosis factor secretion	Sehr häufig (80–99 %)
Immune dysregulation	Sehr häufig (80–99 %)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Increased circulating interleukin 6 concentration	Häufig (30–79 %)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Häufig (30–79 %)
Skin rash	Häufig (30–79 %)
Brain inflammation	Manchmal (5–29 %)
Maculopapular exanthema	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
CSF pleocytosis	Häufig (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Manchmal (5–29 %)
Coma	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fever	Immer
Elevated serum ferritin	Sehr häufig (80–99 %)
High liver enzymes	Sehr häufig (80–99 %)
Low albumin	Sehr häufig (80–99 %)
Increased plasma triglycerides	Häufig (30–79 %)
Episodic fever	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Colitis	Immer
Cholestatic liver disease	Häufig (30–79 %)
Decreased liver function	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Jaundice	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Immer
Swollen lymph nodes	Immer
Enlarged liver and spleen	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating antibody level	Immer
Abnormal natural killer cell physiology	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent colds	Immer
Recurrent sinus disease	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-frequency sensorineural hearing impairment	Immer
Sensorineural hearing impairment	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality in area between air sacs in lung	Immer
Abnormality of the respiratory system	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal kidney function	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal skin structure	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Functional motor deficit	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit STXBP2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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