Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

SPINK2

serine peptidase inhibitor Kazal type 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
4q12
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 4: 56.809.861–56.821.701 (GRCh38)
Εξόνια
4 έξώνια σε 11,8 kb
Πρωτεΐνη
134 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
HUSI-II
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000506738.6NM_001271718.2
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Ανδρική υπογονιμότητα

    • Η ανικανότητα του άνδρα να προκαλέσει γονιμοποίηση ωαρίου μετά από καθορισμένο χρονικό διάστημα μη προστατευμένης σεξουαλικής επαφής. Η ανδρική στειρότητα είναι μόνιμη υπογονιμότητα.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το SPINK2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 4, με αγκύλη στη θέση του SPINK2. SPINK2 και 12 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 4, από 56.315.781 έως 57.315.780.Χρωμόσωμα 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.256,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbCRACD: 56.049.091–56.330.609, αλυσίδα ευθείαCRACDAASDH: 56.337.482–56.387.523, αλυσίδα αντίστροφηAASDHPPAT: 56.393.362–56.436.038, αλυσίδα αντίστροφηPPATPAICS: 56.435.058–56.464.578, αλυσίδα ευθείαPAICSSRP72: 56.467.591–56.503.891, αλυσίδα ευθείαSRP72ARL9: 56.505.209–56.524.959, αλυσίδα ευθείαARL9SPMAP2L: 56.530.601–56.603.556, αλυσίδα ευθείαSPMAP2LHOPX: 56.647.195–56.681.877, αλυσίδα αντίστροφηHOPXSPINK2: 56.809.861–56.821.701, αλυσίδα αντίστροφηSPINK2REST: 56.907.853–56.967.011, αλυσίδα ευθείαRESTNOA1: 56.961.620–56.977.625, αλυσίδα αντίστροφηNOA1POLR2B: 56.977.711–57.031.158, αλυσίδα ευθείαPOLR2BIGFBP7: 56.986.181–57.110.921, αλυσίδα αντίστροφηIGFBP7Διάγραμμα του SPINK2: 4 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 4Έξώνιο 4: 56.809.861–56.810.184, 324 βάσειςΈξώνιο 3: 56.811.685–56.811.794, 110 βάσειςΈξώνιο 2: 56.820.536–56.820.579, 44 βάσειςΈξώνιο 1: 56.821.458–56.821.701, 244 βάσεις43215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 0,7 kb από τα 11,8 kb του γονιδίου· 405 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SPINK2: serine peptidase inhibitor Kazal type 2. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/spink2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο SPINK2: serine peptidase inhibitor Kazal type 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/spink2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας