Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SPINK2

serine peptidase inhibitor Kazal type 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q12
Koordinatės
Chromosoma 4: 56 809 861–56 821 701 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 11,8 kb
Baltymas
134 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
HUSI-II
MANE Select transkriptas
ENST00000506738.6NM_001271718.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Vyrų nevaisingumas

    • Vyro negebėjimas apvaisinti kiaušialąstę per nurodytą laikotarpį, kai nesaugoma lytinė veikla. Vyrų sterilumas yra nuolatinis nevaisingumas.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas SPINK2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra SPINK2. SPINK2 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 56 315 781 iki 57 315 780.Chromosoma 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.256,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbCRACD: 56 049 091–56 330 609, tiesioginė grandinėCRACDAASDH: 56 337 482–56 387 523, atvirkštinė grandinėAASDHPPAT: 56 393 362–56 436 038, atvirkštinė grandinėPPATPAICS: 56 435 058–56 464 578, tiesioginė grandinėPAICSSRP72: 56 467 591–56 503 891, tiesioginė grandinėSRP72ARL9: 56 505 209–56 524 959, tiesioginė grandinėARL9SPMAP2L: 56 530 601–56 603 556, tiesioginė grandinėSPMAP2LHOPX: 56 647 195–56 681 877, atvirkštinė grandinėHOPXSPINK2: 56 809 861–56 821 701, atvirkštinė grandinėSPINK2REST: 56 907 853–56 967 011, tiesioginė grandinėRESTNOA1: 56 961 620–56 977 625, atvirkštinė grandinėNOA1POLR2B: 56 977 711–57 031 158, tiesioginė grandinėPOLR2BIGFBP7: 56 986 181–57 110 921, atvirkštinė grandinėIGFBP7SPINK2 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 4, atvirkštinė grandisEksonas 4: 56 809 861–56 810 184, 324 baziųEksonas 3: 56 811 685–56 811 794, 110 baziųEksonas 2: 56 820 536–56 820 579, 44 baziųEksonas 1: 56 821 458–56 821 701, 244 bazių43215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,7 kb iš 11,8 kb geno; 405 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SPINK2 genas: serine peptidase inhibitor Kazal type 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/spink2

Vancouver

Dante Labs. SPINK2 genas: serine peptidase inhibitor Kazal type 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/spink2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test