Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SPINK2

serine peptidase inhibitor Kazal type 2

Rezumat

Localizare citogenetică
4q12
Coordonate
Cromozomul 4: 56.809.861–56.821.701 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 11,8 kb
Proteină
134 de aminoacizi
Denumiri alternative
HUSI-II
Transcriptul MANE Select
ENST00000506738.6NM_001271718.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Infertilitate masculină

    • Incapacitatea bărbatului de a fecunda un ovul după o perioadă determinată de contact sexual neprotejat. Sterilitatea masculină reprezintă infertilitate permanentă.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei SPINK2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află SPINK2. SPINK2 și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 56.315.781 și 57.315.780.Cromozomul 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.256,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbCRACD: 56.049.091–56.330.609, catena directăCRACDAASDH: 56.337.482–56.387.523, catena inversăAASDHPPAT: 56.393.362–56.436.038, catena inversăPPATPAICS: 56.435.058–56.464.578, catena directăPAICSSRP72: 56.467.591–56.503.891, catena directăSRP72ARL9: 56.505.209–56.524.959, catena directăARL9SPMAP2L: 56.530.601–56.603.556, catena directăSPMAP2LHOPX: 56.647.195–56.681.877, catena inversăHOPXSPINK2: 56.809.861–56.821.701, catena inversăSPINK2REST: 56.907.853–56.967.011, catena directăRESTNOA1: 56.961.620–56.977.625, catena inversăNOA1POLR2B: 56.977.711–57.031.158, catena directăPOLR2BIGFBP7: 56.986.181–57.110.921, catena inversăIGFBP7Diagrama genei SPINK2: 4 exoni pe catena inversă a cromozomului 4Exon 4: 56.809.861–56.810.184, 324 de bazeExon 3: 56.811.685–56.811.794, 110 de bazeExon 2: 56.820.536–56.820.579, 44 de bazeExon 1: 56.821.458–56.821.701, 244 de baze43215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 0,7 kb din cei 11,8 kb ai genei; 405 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SPINK2: serine peptidase inhibitor Kazal type 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/spink2

Vancouver

Dante Labs. Gena SPINK2: serine peptidase inhibitor Kazal type 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/spink2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu