Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SPINK2

serine peptidase inhibitor Kazal type 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
4q12
Koordinater
Kromosom 4: 56.809.861–56.821.701 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 11,8 kb
Protein
134 aminosyrer
Også kendt som
HUSI-II
MANE Select-transkript
ENST00000506738.6NM_001271718.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Mandlig infertilitet

    • Manglende evne hos manden til at befrugte en ægcelle efter en fastsat periode med ubeskyttet samleje. Mandlig sterilitet er permanent infertilitet.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er SPINK2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 4, med en klamme ved SPINK2. SPINK2 og 12 gener i nærheden på kromosom 4, fra 56.315.781 til 57.315.780.Kromosom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.256,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbCRACD: 56.049.091–56.330.609, fremadrettet-strengCRACDAASDH: 56.337.482–56.387.523, omvendt-strengAASDHPPAT: 56.393.362–56.436.038, omvendt-strengPPATPAICS: 56.435.058–56.464.578, fremadrettet-strengPAICSSRP72: 56.467.591–56.503.891, fremadrettet-strengSRP72ARL9: 56.505.209–56.524.959, fremadrettet-strengARL9SPMAP2L: 56.530.601–56.603.556, fremadrettet-strengSPMAP2LHOPX: 56.647.195–56.681.877, omvendt-strengHOPXSPINK2: 56.809.861–56.821.701, omvendt-strengSPINK2REST: 56.907.853–56.967.011, fremadrettet-strengRESTNOA1: 56.961.620–56.977.625, omvendt-strengNOA1POLR2B: 56.977.711–57.031.158, fremadrettet-strengPOLR2BIGFBP7: 56.986.181–57.110.921, omvendt-strengIGFBP7Diagram af SPINK2: 4 exoner på omvendt-strengen af kromosom 4Exon 4: 56.809.861–56.810.184, 324 baserExon 3: 56.811.685–56.811.794, 110 baserExon 2: 56.820.536–56.820.579, 44 baserExon 1: 56.821.458–56.821.701, 244 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 0,7 kb af genets 11,8 kb; 405 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SPINK2-genet: serine peptidase inhibitor Kazal type 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/spink2

Vancouver

Dante Labs. SPINK2-genet: serine peptidase inhibitor Kazal type 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/spink2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test