Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SPINK2

serine peptidase inhibitor Kazal type 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q12
Koordinater
Kromosom 4: 56 809 861–56 821 701 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 11,8 kb
Protein
134 aminosyror
Även känd som
HUSI-II
MANE Select-transkript
ENST00000506738.6NM_001271718.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Manlig infertilitet

    • Mannens oförmåga att befrukta en äggcell efter en angiven period av oskyddat samlag. Manlig sterilitet är permanent infertilitet.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är SPINK2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där SPINK2 finns. SPINK2 och 12 gener i närheten på kromosom 4, från 56 315 781 till 57 315 780.Kromosom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.256,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbCRACD: 56 049 091–56 330 609, framåt-strängCRACDAASDH: 56 337 482–56 387 523, bakåt-strängAASDHPPAT: 56 393 362–56 436 038, bakåt-strängPPATPAICS: 56 435 058–56 464 578, framåt-strängPAICSSRP72: 56 467 591–56 503 891, framåt-strängSRP72ARL9: 56 505 209–56 524 959, framåt-strängARL9SPMAP2L: 56 530 601–56 603 556, framåt-strängSPMAP2LHOPX: 56 647 195–56 681 877, bakåt-strängHOPXSPINK2: 56 809 861–56 821 701, bakåt-strängSPINK2REST: 56 907 853–56 967 011, framåt-strängRESTNOA1: 56 961 620–56 977 625, bakåt-strängNOA1POLR2B: 56 977 711–57 031 158, framåt-strängPOLR2BIGFBP7: 56 986 181–57 110 921, bakåt-strängIGFBP7Diagram över SPINK2: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 4Exon 4: 56 809 861–56 810 184, 324 baserExon 3: 56 811 685–56 811 794, 110 baserExon 2: 56 820 536–56 820 579, 44 baserExon 1: 56 821 458–56 821 701, 244 baser43215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,7 kb av genens 11,8 kb, och 405 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SPINK2-genen: serine peptidase inhibitor Kazal type 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/spink2

Vancouver

Dante Labs. SPINK2-genen: serine peptidase inhibitor Kazal type 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/spink2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test