Características

Características associadas a SGPL1

sphingosine-1-phosphate lyase 1

A Human Phenotype Ontology associa 31 características a SGPL1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Focal segmental glomerulosclerosis	Frequente (30–79%)
Mesangial hypercellularity	Frequente (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Frequente (30–79%)
Steroid-resistant nephrotic syndrome	Frequente (30–79%)
Diffuse mesangial sclerosis	Não registado
Nephrotic syndrome	Não registado
Podocyte foot process effacement	Não registado
Short penis	Não registado
Undescended testes	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Loss of developmental milestones	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Não registado
Mental deterioration	Não registado
Peripheral neuropathy	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Fluid retention	Não registado
High urine protein levels	Não registado
Increased plasma triglycerides	Não registado
Low albumin	Não registado
Low blood sugar	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Underactive thyroid	Sempre
Adrenal insufficiency	Não registado
Decreased activity of gonads	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Não registado
Drooping upper eyelid	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Patchy darkened skin	Sempre
Ichthyosis	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Decreased blood lymphocyte number	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SGPL1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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