Merkmale

Mit SGPL1 verknüpfte Merkmale

sphingosine-1-phosphate lyase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 31 Merkmale mit SGPL1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Focal segmental glomerulosclerosis	Häufig (30–79 %)
Mesangial hypercellularity	Häufig (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Häufig (30–79 %)
Steroid-resistant nephrotic syndrome	Häufig (30–79 %)
Diffuse mesangial sclerosis	Nicht erfasst
Nephrotic syndrome	Nicht erfasst
Podocyte foot process effacement	Nicht erfasst
Short penis	Nicht erfasst
Undescended testes	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Nicht erfasst
Mental deterioration	Nicht erfasst
Peripheral neuropathy	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fluid retention	Nicht erfasst
High urine protein levels	Nicht erfasst
Increased plasma triglycerides	Nicht erfasst
Low albumin	Nicht erfasst
Low blood sugar	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underactive thyroid	Immer
Adrenal insufficiency	Nicht erfasst
Decreased activity of gonads	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Nicht erfasst
Drooping upper eyelid	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Patchy darkened skin	Immer
Ichthyosis	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased blood lymphocyte number	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SGPL1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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