Trăsături

Trăsături asociate cu SGPL1

sphingosine-1-phosphate lyase 1

Human Phenotype Ontology asociază 31 trăsături cu SGPL1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Focal segmental glomerulosclerosis	Des (30–79%)
Mesangial hypercellularity	Des (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Des (30–79%)
Steroid-resistant nephrotic syndrome	Des (30–79%)
Diffuse mesangial sclerosis	Neînregistrat
Nephrotic syndrome	Neînregistrat
Podocyte foot process effacement	Neînregistrat
Short penis	Neînregistrat
Undescended testes	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Des (30–79%)
Ataxia	Uneori (5–29%)
Loss of developmental milestones	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Neînregistrat
Mental deterioration	Neînregistrat
Peripheral neuropathy	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fluid retention	Neînregistrat
High urine protein levels	Neînregistrat
Increased plasma triglycerides	Neînregistrat
Low albumin	Neînregistrat
Low blood sugar	Neînregistrat

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Underactive thyroid	Întotdeauna
Adrenal insufficiency	Neînregistrat
Decreased activity of gonads	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Neînregistrat
Drooping upper eyelid	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Patchy darkened skin	Întotdeauna
Ichthyosis	Foarte des (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased blood lymphocyte number	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SGPL1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu