Cechy

Cechy powiązane z SGPL1

sphingosine-1-phosphate lyase 1

Human Phenotype Ontology łączy z SGPL1 31 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Focal segmental glomerulosclerosis	Często (30–79%)
Mesangial hypercellularity	Często (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Często (30–79%)
Steroid-resistant nephrotic syndrome	Często (30–79%)
Diffuse mesangial sclerosis	Nie odnotowano
Nephrotic syndrome	Nie odnotowano
Podocyte foot process effacement	Nie odnotowano
Short penis	Nie odnotowano
Undescended testes	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Często (30–79%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Loss of developmental milestones	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Nie odnotowano
Mental deterioration	Nie odnotowano
Peripheral neuropathy	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Fluid retention	Nie odnotowano
High urine protein levels	Nie odnotowano
Increased plasma triglycerides	Nie odnotowano
Low albumin	Nie odnotowano
Low blood sugar	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Underactive thyroid	Zawsze
Adrenal insufficiency	Nie odnotowano
Decreased activity of gonads	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Nie odnotowano
Drooping upper eyelid	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Patchy darkened skin	Zawsze
Ichthyosis	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Decreased blood lymphocyte number	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SGPL1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test