Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SGPL1

sphingosine-1-phosphate lyase 1

Human Phenotype Ontology knytter 31 kjennetegn til SGPL1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Focal segmental glomerulosclerosis	Ofte (30–79 %)
Mesangial hypercellularity	Ofte (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Steroid-resistant nephrotic syndrome	Ofte (30–79 %)
Diffuse mesangial sclerosis	Ikke registrert
Nephrotic syndrome	Ikke registrert
Podocyte foot process effacement	Ikke registrert
Short penis	Ikke registrert
Undescended testes	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Ikke registrert
Mental deterioration	Ikke registrert
Peripheral neuropathy	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fluid retention	Ikke registrert
High urine protein levels	Ikke registrert
Increased plasma triglycerides	Ikke registrert
Low albumin	Ikke registrert
Low blood sugar	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underactive thyroid	Alltid
Adrenal insufficiency	Ikke registrert
Decreased activity of gonads	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Ikke registrert
Drooping upper eyelid	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Patchy darkened skin	Alltid
Ichthyosis	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased blood lymphocyte number	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SGPL1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test