Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga SGPL1 seotud tunnused

sphingosine-1-phosphate lyase 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SGPL1 31 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Focal segmental glomerulosclerosisSageli (30–79%)
Mesangial hypercellularitySageli (30–79%)
Stage 5 chronic kidney diseaseSageli (30–79%)
Steroid-resistant nephrotic syndromeSageli (30–79%)
Diffuse mesangial sclerosisPole registreeritud
Nephrotic syndromePole registreeritud
Podocyte foot process effacementPole registreeritud
Short penisPole registreeritud
Undescended testesPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Global developmental delaySageli (30–79%)
AtaxiaMõnikord (5–29%)
Loss of developmental milestonesMõnikord (5–29%)
EpilepsyPole registreeritud
Mental deteriorationPole registreeritud
Peripheral neuropathyPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Fluid retentionPole registreeritud
High urine protein levelsPole registreeritud
Increased plasma triglyceridesPole registreeritud
Low albuminPole registreeritud
Low blood sugarPole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Underactive thyroidAlati
Adrenal insufficiencyPole registreeritud
Decreased activity of gonadsPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cross-eyedPole registreeritud
Drooping upper eyelidPole registreeritud

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Patchy darkened skinAlati
IchthyosisVäga sageli (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased blood lymphocyte numberMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headPole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairmentMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle tonePole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SGPL1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test