Özellikler

SGPL1 ile ilişkili özellikler

sphingosine-1-phosphate lyase 1

Human Phenotype Ontology, SGPL1 ile ilişkili 31 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Focal segmental glomerulosclerosis	Sık (%30–79)
Mesangial hypercellularity	Sık (%30–79)
Stage 5 chronic kidney disease	Sık (%30–79)
Steroid-resistant nephrotic syndrome	Sık (%30–79)
Diffuse mesangial sclerosis	Kaydedilmedi
Nephrotic syndrome	Kaydedilmedi
Podocyte foot process effacement	Kaydedilmedi
Short penis	Kaydedilmedi
Undescended testes	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Loss of developmental milestones	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Kaydedilmedi
Mental deterioration	Kaydedilmedi
Peripheral neuropathy	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fluid retention	Kaydedilmedi
High urine protein levels	Kaydedilmedi
Increased plasma triglycerides	Kaydedilmedi
Low albumin	Kaydedilmedi
Low blood sugar	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Underactive thyroid	Her zaman
Adrenal insufficiency	Kaydedilmedi
Decreased activity of gonads	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Kaydedilmedi
Drooping upper eyelid	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Patchy darkened skin	Her zaman
Ichthyosis	Çok sık (%80–99)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased blood lymphocyte number	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SGPL1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al