Ominaisuudet

Geeniin SGPL1 yhdistetyt ominaisuudet

sphingosine-1-phosphate lyase 1

Human Phenotype Ontology yhdistää SGPL1-geeniin 31 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Focal segmental glomerulosclerosis	Usein (30–79%)
Mesangial hypercellularity	Usein (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Usein (30–79%)
Steroid-resistant nephrotic syndrome	Usein (30–79%)
Diffuse mesangial sclerosis	Ei kirjattu
Nephrotic syndrome	Ei kirjattu
Podocyte foot process effacement	Ei kirjattu
Short penis	Ei kirjattu
Undescended testes	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Loss of developmental milestones	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Ei kirjattu
Mental deterioration	Ei kirjattu
Peripheral neuropathy	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fluid retention	Ei kirjattu
High urine protein levels	Ei kirjattu
Increased plasma triglycerides	Ei kirjattu
Low albumin	Ei kirjattu
Low blood sugar	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underactive thyroid	Aina
Adrenal insufficiency	Ei kirjattu
Decreased activity of gonads	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Ei kirjattu
Drooping upper eyelid	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Patchy darkened skin	Aina
Ichthyosis	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased blood lymphocyte number	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SGPL1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test