Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan SGPL1
sphingosine-1-phosphate lyase 1
De Human Phenotype Ontology koppelt 31 kenmerken aan SGPL1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Focal segmental glomerulosclerosis | Vaak (30–79%) |
| Mesangial hypercellularity | Vaak (30–79%) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Vaak (30–79%) |
| Steroid-resistant nephrotic syndrome | Vaak (30–79%) |
| Diffuse mesangial sclerosis | Niet vastgelegd |
| Nephrotic syndrome | Niet vastgelegd |
| Podocyte foot process effacement | Niet vastgelegd |
| Short penis | Niet vastgelegd |
| Undescended testes | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Global developmental delay | Vaak (30–79%) |
| Ataxia | Soms (5–29%) |
| Loss of developmental milestones | Soms (5–29%) |
| Epilepsy | Niet vastgelegd |
| Mental deterioration | Niet vastgelegd |
| Peripheral neuropathy | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fluid retention | Niet vastgelegd |
| High urine protein levels | Niet vastgelegd |
| Increased plasma triglycerides | Niet vastgelegd |
| Low albumin | Niet vastgelegd |
| Low blood sugar | Niet vastgelegd |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Underactive thyroid | Altijd |
| Adrenal insufficiency | Niet vastgelegd |
| Decreased activity of gonads | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cross-eyed | Niet vastgelegd |
| Drooping upper eyelid | Niet vastgelegd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Patchy darkened skin | Altijd |
| Ichthyosis | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased blood lymphocyte number | Soms (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally small head | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Niet vastgelegd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SGPL1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken