Caractéristiques

Caractéristiques liées à SGPL1

sphingosine-1-phosphate lyase 1

La Human Phenotype Ontology associe 31 caractéristiques à SGPL1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Focal segmental glomerulosclerosis	Souvent (30–79 %)
Mesangial hypercellularity	Souvent (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Souvent (30–79 %)
Steroid-resistant nephrotic syndrome	Souvent (30–79 %)
Diffuse mesangial sclerosis	Non signalé
Nephrotic syndrome	Non signalé
Podocyte foot process effacement	Non signalé
Short penis	Non signalé
Undescended testes	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Non signalé
Mental deterioration	Non signalé
Peripheral neuropathy	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fluid retention	Non signalé
High urine protein levels	Non signalé
Increased plasma triglycerides	Non signalé
Low albumin	Non signalé
Low blood sugar	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underactive thyroid	Toujours
Adrenal insufficiency	Non signalé
Decreased activity of gonads	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Non signalé
Drooping upper eyelid	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Patchy darkened skin	Toujours
Ichthyosis	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased blood lymphocyte number	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized decreased muscle tone	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SGPL1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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