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Tratti
Tratti collegati a SGPL1
sphingosine-1-phosphate lyase 1
La Human Phenotype Ontology collega 31 tratti a SGPL1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Focal segmental glomerulosclerosis | Spesso (30–79%) |
| Mesangial hypercellularity | Spesso (30–79%) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Spesso (30–79%) |
| Steroid-resistant nephrotic syndrome | Spesso (30–79%) |
| Diffuse mesangial sclerosis | Non registrato |
| Nephrotic syndrome | Non registrato |
| Podocyte foot process effacement | Non registrato |
| Short penis | Non registrato |
| Undescended testes | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Global developmental delay | Spesso (30–79%) |
| Ataxia | A volte (5–29%) |
| Loss of developmental milestones | A volte (5–29%) |
| Epilepsy | Non registrato |
| Mental deterioration | Non registrato |
| Peripheral neuropathy | Non registrato |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fluid retention | Non registrato |
| High urine protein levels | Non registrato |
| Increased plasma triglycerides | Non registrato |
| Low albumin | Non registrato |
| Low blood sugar | Non registrato |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Underactive thyroid | Sempre |
| Adrenal insufficiency | Non registrato |
| Decreased activity of gonads | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cross-eyed | Non registrato |
| Drooping upper eyelid | Non registrato |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Patchy darkened skin | Sempre |
| Ichthyosis | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased blood lymphocyte number | A volte (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally small head | Non registrato |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SGPL1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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