Rysy

Rysy spojené s SGPL1

sphingosine-1-phosphate lyase 1

Human Phenotype Ontology spojuje s SGPL1 31 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Focal segmental glomerulosclerosis	Často (30–79 %)
Mesangial hypercellularity	Často (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Často (30–79 %)
Steroid-resistant nephrotic syndrome	Často (30–79 %)
Diffuse mesangial sclerosis	Nezaznamenáno
Nephrotic syndrome	Nezaznamenáno
Podocyte foot process effacement	Nezaznamenáno
Short penis	Nezaznamenáno
Undescended testes	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Nezaznamenáno
Mental deterioration	Nezaznamenáno
Peripheral neuropathy	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Fluid retention	Nezaznamenáno
High urine protein levels	Nezaznamenáno
Increased plasma triglycerides	Nezaznamenáno
Low albumin	Nezaznamenáno
Low blood sugar	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underactive thyroid	Vždy
Adrenal insufficiency	Nezaznamenáno
Decreased activity of gonads	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Nezaznamenáno
Drooping upper eyelid	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Patchy darkened skin	Vždy
Ichthyosis	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased blood lymphocyte number	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SGPL1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test