Požymiai

Su SGPL1 susiję požymiai

sphingosine-1-phosphate lyase 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 31 požymį su SGPL1: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Focal segmental glomerulosclerosis	Dažnai (30–79%)
Mesangial hypercellularity	Dažnai (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Dažnai (30–79%)
Steroid-resistant nephrotic syndrome	Dažnai (30–79%)
Diffuse mesangial sclerosis	Neužfiksuota
Nephrotic syndrome	Neužfiksuota
Podocyte foot process effacement	Neužfiksuota
Short penis	Neužfiksuota
Undescended testes	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Ataxia	Kartais (5–29%)
Loss of developmental milestones	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Neužfiksuota
Mental deterioration	Neužfiksuota
Peripheral neuropathy	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fluid retention	Neužfiksuota
High urine protein levels	Neužfiksuota
Increased plasma triglycerides	Neužfiksuota
Low albumin	Neužfiksuota
Low blood sugar	Neužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Underactive thyroid	Visada
Adrenal insufficiency	Neužfiksuota
Decreased activity of gonads	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cross-eyed	Neužfiksuota
Drooping upper eyelid	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Patchy darkened skin	Visada
Ichthyosis	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased blood lymphocyte number	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SGPL1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test