Rasgos

Rasgos asociados a SGPL1

sphingosine-1-phosphate lyase 1

El Human Phenotype Ontology asocia 31 rasgos a SGPL1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Focal segmental glomerulosclerosis	Frecuente (30–79 %)
Mesangial hypercellularity	Frecuente (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Frecuente (30–79 %)
Steroid-resistant nephrotic syndrome	Frecuente (30–79 %)
Diffuse mesangial sclerosis	No registrado
Nephrotic syndrome	No registrado
Podocyte foot process effacement	No registrado
Short penis	No registrado
Undescended testes	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Ataxia	A veces (5–29 %)
Loss of developmental milestones	A veces (5–29 %)
Epilepsy	No registrado
Mental deterioration	No registrado
Peripheral neuropathy	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fluid retention	No registrado
High urine protein levels	No registrado
Increased plasma triglycerides	No registrado
Low albumin	No registrado
Low blood sugar	No registrado

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Underactive thyroid	Siempre
Adrenal insufficiency	No registrado
Decreased activity of gonads	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	No registrado
Drooping upper eyelid	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Patchy darkened skin	Siempre
Ichthyosis	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased blood lymphocyte number	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle tone	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SGPL1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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