Egenskaber

Egenskaber knyttet til SGPL1

sphingosine-1-phosphate lyase 1

Human Phenotype Ontology knytter 31 egenskaber til SGPL1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Focal segmental glomerulosclerosis	Ofte (30–79 %)
Mesangial hypercellularity	Ofte (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Steroid-resistant nephrotic syndrome	Ofte (30–79 %)
Diffuse mesangial sclerosis	Ikke registreret
Nephrotic syndrome	Ikke registreret
Podocyte foot process effacement	Ikke registreret
Short penis	Ikke registreret
Undescended testes	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Ikke registreret
Mental deterioration	Ikke registreret
Peripheral neuropathy	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fluid retention	Ikke registreret
High urine protein levels	Ikke registreret
Increased plasma triglycerides	Ikke registreret
Low albumin	Ikke registreret
Low blood sugar	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underactive thyroid	Altid
Adrenal insufficiency	Ikke registreret
Decreased activity of gonads	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ikke registreret
Drooping upper eyelid	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Patchy darkened skin	Altid
Ichthyosis	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased blood lymphocyte number	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SGPL1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test